myopathie congénitale
- Domaine
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- médecine
Note :
Cette expression, proposée par Batter en 1903 et actuellement très utilisée, ne recouvre aucune entité homogène et ne sert, en fait, qu'à désigner toute une série d'affections musculaires néonatales ou de la première enfance, d'expression clinique très variable et dont le seul trait commun est de n'avoir ni les caractéristiques histopathologiques ni le pronostic des amyotrophies spinales progressives de Werdnig-Hoffmann ou de certaines glycogénoses. Les principales entités pathologiques actuellement individualisées ne le sont que sur des critères histo-enzymologiques ou microscopiques : myopathie congénitale à axe central, caractérisée par une maturation anormale des myofibrilles; myopathie congénitale à bâtonnets, caractérisée par des amas de bâtonnets au sein de la strie Z; myopathie congénitale centronucléaire, caractérisée par un aspect embryonnaire des fibres musculaires; myopathie congénitale mitochondriale, caractérisée par une anomalie de la dimension des mitochondries (megaconial myopathy) ou de leur nombre (pleoconial myopathy).
Terme :
- myopathie congénitale n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- congenital myopathy