dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection hémorragique constitutionnelle très rare, à transmission récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes, d'aspect pseudolymphocytaire avec un granulomère central dense et d'un allongement du temps de saignement.
Notes :
Dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale (de Jean Bernard et J.-P. Soulier).
On sait aujourd'hui que la maladie est caractérisée par un défaut de membrane plaquettaire (absence d'une glycoprotéine), responsable d'une absence d'adhésion plaquettaire par l'intermédiaire du facteur Willebrand, sur lequel les plaquettes ne peuvent se fixer.
Terme :
- dystrophie thrombocytaire hémorragique congénitale n. f.