trisomie partielle 21 q22
- Domaine
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- médecine
Définition :
Syndrome de monosomie 21 proximale, résultant d'une translocalisation, d'origine parentale ou non, de la zone q22 sur un autre chromosome, avec perte du reste du chromosome 21, se caractérisant par une dysmorphie craniofaciale, un cou court, des malformations diverses, un retard mental important.
Termes :
- trisomie partielle 21 q22 n. f.
- syndrome de Réthoré n. m.
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[syndrome de Réthoré] Terme créé en 1977.