chondrodysplasie ponctuée
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Définition :
Variété de chondrodysplasie à transmission dominante, réalisant un nanisme micromélique, parfois asymétrique, associé souvent à une ichtyose cutanée, une cataracte, une dysmorphie faciale, et des calcifications multiples des régions péri-articulaires, donnant un aspect radiologique « pointillé », « en grains de plomb ».
Note :
Une forme, essentiellement rhizomélique, accompagnée de retard mental et à transmission récessive, a été décrite (Spranger, 1971).
Termes :
- chondrodysplasie ponctuée n. f.
- maladie congénitale des épiphyses ponctuées n. f.
- chondrodystrophie calcifiante congénitale n. f.
- maladie de Conradi-Hünermann n. f.
- maladie congénitale des épiphyses pointillées n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- stippled epiphysis disease
Termes associés :
- chondrodystrophia calcificans congenita
- dysplasia epiphysialis punctata