glycogénose type I de Cori
- Domaine
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- médecine
Définition :
Glycogénose qui associe un retard de croissance avec adiposité, une hépatomégalie et, sur le plan biologique, une hypoglycémie, une hypertriglycéridémie, une hypercholestérolémie, une acétonémie avec cétonurie, une hyperlactacidémie et une hyperuricémie.
Note :
La structure du glycogène hépatique est normale. Le déficit en glucose‑6-phosphatase responsable de la maladie (enzyme libérant le glucose à partir de glucose‑6-phosphate) est strictement localisé au foie et au rein.
Termes :
- glycogénose type I de Cori n. f.
- maladie de von Gierke n. f.
- déficit en glucose-6-phosphatase hépatique et rénale n. m.
- maladie de Van Creveld n. f.
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[maladie de von Gierke | maladie de Van Creveld] Termes créés en 1928.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- type 1 glycogenosis
Termes associés :
- Van Gierke's disease
- glucose-6-phosphatase hepatorenal glycogenesis