glycogénose type II de Cori
- Domaine
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- médecine
Définition :
Glycogénose généralisée par déficit en α ‑1 ‑4 glucosidase qui associe une hypotonie musculaire, une énorme hypertrophie du myocarde, une macroglossie et des troubles neurologiques de pronostic toujours fatal.
Note :
Sur le plan biologique, on note l'absence d'hypoglycémie et de cétonurie, la structure du glycogène est normale mais le déficit généralisé à tous les tissus de l'a‑1‑4 glucosidase, ou maltase acide (enzyme lysosomiale), peut être dosé dans les leucocytes.
Termes :
- glycogénose type II de Cori n. f.
- maladie de Pompe n. f.
- glycogénose généralisée n. f.
- cardiomégalie glycogénique diffuse n. f.
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[maladie de Pompe] Terme créé en 1933.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- type 2 glycogenesis
Termes associés :
- generalized glycogenesis
- Pompe's disease