maladie de Hunter
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Définition :
Variété de mucopolysaccharidose qui s'accompagne, comme la maladie de Hurler, d'une élimination urinaire de quantités importantes de chondroïtine-sulfate B et d'héparine-sulfate, mais qui s'en distingue par une transmission récessive liée au sexe, l'absence d'opacités cornéennes et une évolution moins sévère.
Notes :
Elle est due au défaut d'activité d'une enzyme lysosomiale, l'iduronate-sulfate sulfatase.
((Terme créé en)) 1917.
Termes :
- maladie de Hunter n. f.
- mucopolysaccharidose type II n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Hunter's syndrome
Terme associé :
- mucopolysaccharidosis II