maladie de Hurler
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- biologiebiologie cellulaire
- médecinephysiopathologie
Définition :
Affection congénitale, du groupe des mucopolysaccharidoses, à transmission autosomique récessive, caractérisée par une dysplasie du squelette (grossièreté des traits avec gargoylisme, cyphose dorsolombaire, coxa valga, flexion des doigts), des opacités cornéennes, un retard mental, une hépatosplénomégalie et parfois une atteinte cardiaque.
Notes :
L'évolution se fait généralement vers la mort avant l'âge de 15 ans. Les urines du malade contiennent des quantités importantes de chondroïtine-sulfate B et d'héparan-sulfate. La maladie est due à une surcharge tissulaire en mucopolysaccharides due au défaut d'activité d'une enzyme lysosomiale, l'a-L-iduronidase.
((Terme créé en)) 1919.
Termes :
- maladie de Hurler n. f.
- gargoylisme n. m.
- mucopolysaccharidose type I n. f.
- maladie de Pfaundler-Hurler n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Hurler's syndrome
Termes associés :
- gargoylism
- mucopolysaccharidosis I