acidémie pyroglutamique
- Domaine
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- médecine
Définition :
Maladie métabolique héréditaire récessive autosomique caractérisée par l'accumulation et l'excrétion urinaire excessive d'acide pyroglutamique, (5-oxoproline), due au défaut d'activité de la glutathion-synthétase.
Note :
Elle entraîne une anémie hémolytique chronique et une acidose métabolique, cette dernière pouvant faire défaut.
Termes :
- acidémie pyroglutamique n. f.
- oxoprolinurie n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- pyroglutamic acidemia
Terme associé :
- oxoprolinemia