maladie de Morquio
- Domaine
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- médecine
Définition :
Variété de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée par des déformations du squelette en relation avec une chondrodysplasie spondylo-épiphysaire (nanisme, platyspondylie avec cyphose, protrusion sternale, genu valgum, dysplasie coxofémorale).
Note :
Le psychisme est normal, il existe de fines opacités cornéennes, une diminution de l'audition et une élimination urinaire massive de kératosulfate. La maladie est due au déficit d'une enzyme lysosomiale, la N-acétylgalactosamine‑6-sulfate-sulfatase.
Termes :
- maladie de Morquio n. f.
- mycopolysaccharidose IV de Mac Kusick n. f.
- maladie de Brailsford-Morquio n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Morquio's syndrome
Terme associé :
- mucopolysaccharidosis