maladie de Sanfilippo
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Définition :
Variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée biologiquement par l'élimination urinaire de fortes quantités d'héparine-sulfate et se manifestant principalement par un retard mental très marqué avec anomalies discrètes du squelette et sans opacités cornéennes.
Notes :
Quatre déficits enzymatiques distincts sont à l'origine de 4 types différents de la maladie.
((Terme créé en)) 1963.
Termes :
- maladie de Sanfilippo n. f.
- oligophrénie polydystrophique de Lamy et Maroteaux n. f.
- mucopolysaccharidose type III n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Sanfilippo's syndrome
Terme associé :
- mucopolysaccharidosis III