maladie de Scheie
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Définition :
Variété très rare de mucopolysaccharidose à transmission autosomique récessive, caractérisée par une élimination urinaire de fortes quantités de chondroïtine-sulfate B et se traduisant par des raideurs articulaires, une déformation des mains en griffe, une réduction modérée de la taille, des opacités cornéennes, sans retard mental.
Notes :
Comme la maladie de Hurler, elle est due au déficit d'une enzyme lysosomiale l'a-L-iduronidase.
((Terme créé en)) 1962.
Termes :
- maladie de Scheie n. f.
- mucopolysaccharidose type V n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Scheie's syndrome
Terme associé :
- mucopolysaccharidosis V