syndrome de Turner
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- médecinesémiologie et pathologie
- biologiecytogénétique
Définition :
Syndrome caractérisé par une agénésie ovarienne associée à un syndrome dysmorphique caractéristique (nanisme, pterygium colli, implantation basse des cheveux et cubitus valgus, notamment) avec morphotype féminin.
Notes :
La cytogénétique a démembré le syndrome de Turner en fonction des résultats du caryotype : l'absence d'un chromosome sexuel (perte d'un X ou d'un Y) définit le syndrome haplo-X qui constitue la majeure partie des syndromes de Turner. On peut parfois observer un remaniement de structure du deuxième X, ou même un caryotype normal, on parle alors de phénocopie.
((Travaux de)) Turner, 1938; ((d')) Albright, 1942. Détermination du caryotype par Ford, 1959.
Terme :
- syndrome de Turner n. m.
Terme associé :
- syndrome de Turner-Albright n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Turner's syndrome