trisomie 21
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Définition :
Trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome ou d'un segment de chromosome 21 supplémentaire, ce qui cause notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement cognitif et physique, un faciès particulier et un risque accru de malformations congénitales et de problèmes de santé.
Notes :
Les personnes ayant une trisomie 21 ont des traits faciaux particuliers, comme les yeux bridés dus à un pli palpébronasal, un léger aplatissement du visage, un pont nasal plus bas et des oreilles, une bouche et un crâne plus petits. Ces traits peuvent cependant varier d'une personne à l'autre. Ces personnes sont également plus susceptibles de contracter une leucémie aiguë et d'avoir une hypotonie musculaire, des malformations cardiaques, une atrésie duodénale et une déficience visuelle ou auditive.
Cette fiche fait partie du Vocabulaire des déficiences, troubles et situations de handicap : des mots pour en parler.
Termes privilégiés :
- trisomie 21 n. f.
- syndrome de Down n. m.
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Le terme syndrome de Down a été adopté en 1965 par l'Organisation mondiale de la santé, et réfère à John Langdon Down, qui avait été parmi les premiers à écrire sur le sujet, dans les années 1860.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- Down syndrome
- Down's syndrome
- trisomy 21
- trisomy 21 syndrome