leucinose
- Domaine
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- médecine
Définition :
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, liée à un déficit des enzymes catalysant la décarboxylation oxydative des cétoacides dérivant des acides ramifiés (leucine, isoleucine et valine). L'affection associe cliniquement des troubles digestifs, respiratoires et surtout neurologiques, ainsi qu'une odeur caractéristique de l'urine, et biologiquement une augmentation dans le sang et l'urine des taux de leucine, d'isoleucine et de valine, et de leurs acides α-cétoniques correspondants (acide α-cétocaproïque, acide α-céto-ß-méthylvalérique, et acide α-céto-isovalérique).
Notes :
((Terme créé par)) Woolf, ((en)) 1962.
Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'un déficit de l'activité décarboxylasique dosée dans les leucocytes.
Termes :
- leucinose n. f.
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- maple sirup disease
Terme associé :
- leucinosis