phénylcétonurie
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase, enzyme catalysant la formation de la tyrosine à partir de la phénylalanine.
Note :
La phénylcétonurie est une maladie grave qui associe cliniquement une encéphalopathie sévère avec arriération mentale et troubles neurologiques variés, ainsi qu'un défaut de pigmentation de la peau. Biologiquement on observe une augmentation du taux de la phénylalanine sérique, et l'apparition de ses dérivés dans les urines (acide phénylpyruvique, acide phénylacétique et acide ortho-hydroxyphénylacétique). Les graves manifestations cliniques de la maladie peuvent être prévenues grâce à un dépistage systématique par le test de Guthrie, et par la détection d'acide phénylpyruvique dans l'urine, permettant d'instituer dès la naissance un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. La détection des hétérozygotes est possible par épreuve de charge en phénylalanine, suivie du dosage de la phénylalaninémie et de la tyrosinémie.
Termes :
- phénylcétonurie n. f.
- oligophrénie phénylpyruvique n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- phenylketonuria