enzymopathie
- Domaine
-
- médecine
Définition :
Toute affection due à l'existence d'un déficit complet ou partiel d'une activité enzymatique.
Notes :
Une mutation ponctuelle est le plus souvent à l'origine de pareilles anomalies.
Il s'agit en général d'affections héréditaires à transmission autosomique (ex. : anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase, ou liée au sexe (ex. : hyperuricémie congénitale ou syndrome de Lesch-Nyhan, par déficit en hypoxanthine-guanine-pyrophospho-ribosyl-transférase.
Termes :
- enzymopathie n. f.
- maladie enzymatique n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- enzymopathy