maladie de Friedreich
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Définition :
Affection neurologique héréditaire à transmission autosomique presque toujours récessive, associée à une répétition de triplets GAA.
Notes :
La répétition du triplet GAA est localisée dans un gène situé sur le bras long du chromosome 19, qui code pour la frataxine, dont l'absence serait responsable de la maladie.
La maladie débute dans l'adolescence et associe des troubles de la sensibilité profonde avec ataxie locomotrice, un syndrome pyramidal, une incoordination cérébelleuse, une aréflexie achilléenne et des pieds creux. Elle est le type le mieux caractérisé des affections hérédodégénératives du système nerveux central.
Anatomiquement, il existe des lésions médullaires des cordons postérieurs, du faisceau pyramidal et des voies spinocérébelleuses mais les lésions dégénératives sont souvent plus diffuses : dégénérescence tapétorétinienne, troubles de la mobilité oculaire conjugués, amyotrophie de type Charcot-Marie.
Termes privilégiés :
- maladie de Friedreich n. f.
- ataxie de Friedreich n. f.
- tabès héréditaire n. m.
- FA
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[FA] Abréviation du terme anglais Friedreich ataxia, que l'on trouve également utilisée en français.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- Friedreich ataxia
- FA
- FRDA
- Friedreich's disease