dysplasie métaphysaire familiale
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection rare, à transmission autosomique dominante, caractérisée par une hypertrophie métaphysaire, entraînant une insuffisance staturale avec incurvation des membres, genu valgum et parfois épaississement des os de la face donnant un aspect de leontiasis ossea (dysplasie craniométaphysaire de Jackson).
Note :
Il semble que cette maladie soit due à un trouble du remodelage métaphysaire qui assure normalement, au cours de la croissance, la « tubulation » des diaphyses. En général, les métaphyses hypertrophiées sont excessivement radiotransparentes et ont des corticales très minces. Dans quelques cas cependant, la dysplasie métaphysaire familiale s'accompagne d'une ostéosclérose diffuse.
Termes :
- dysplasie métaphysaire familiale n. f.
- maladie de Pyle n. f.
- ostéodysplasie métaphysaire n. f.
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[maladie de Pyle] Terme créé en 1931.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- metaphyseal dysplasia