acidémie isovalérique
- Domaine
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- médecine
Définition :
Maladie héréditaire due à un déficit enzymatique en isovaléryl-coenzyme A déshydrogénase, et affectant le métabolisme de la leucine. Elle se traduit cliniquement par un retard mental, des crises de vomissements, des épisodes d'acidose avec coma et une odeur de « pieds malpropres » de l'urine. Ce déficit enzymatique est objectivable par dosage de l'enzyme présent sur les leucocytes.
Terme :
- acidémie isovalérique n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Termes :
- isovaleric acidemia
- isovaleric acidaemia