acidémie propionique
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection métabolique à transmission autosomique récessive, due à un déficit en propionyl coenzyme A carboxylase, qui se manifeste par des crises d'acidocétose avec hyperglycinémie, un retard mental, une ostéoporose, une thrombopénie et une leucopénie.
Note :
Dans la forme néonatale, des troubles sévères apparaissent dès les premiers jours de la vie, dominés par une acidose métabolique gravissime conduisant rapidement au décès. Le diagnostic repose sur le dosage, par chromatographie en phase gazeuse, de l'acide propionique dans le sang, le liquide céphalorachidien et les urines, et sur le dosage de l'activité enzymatique dans les leucocytes ou les fibroblastes cutanés en culture. Cette activité est nulle chez les malades, diminuée de moitié chez les hétérozygotes.
Terme :
- acidémie propionique n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- propionic acidemia