abêtalipoprotéinémie
- Domaine
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- médecinephysiopathologie
Définitions :
Syndrome affectant le métabolisme lipidique et caractérisé par l'absence de bêtalipoprotéines et de chylomicrons dans le plasma.
Les alphalipoprotéines plasmatiques sont diminuées mais riches en triglycérides.
Note :
Cette maladie encore mal connue est ((attribuable)) à l'absence d'apoprotéines nécessaires pour former les lipoprotéines bêta. Il s'agit d'une maladie génétique dont la transmission est autosomique récessive, les parents étant indemnes et les sujets homozygotes. Cliniquement, cette affection apparaît dans l'enfance : malabsorption des graisses, stéatorrhée, dénutrition, retard de croissance, arriération mentale, puis rétinite pigmentaire, ataxie par atteinte des cordons médullaires postérolatéraux et spinocérébelleux. Les taux sanguins du cholestérol et des phospholipides sont diminués. On observe également une hypovitaminémie A, une acanthocytose, une élévation du taux sérique de quelques enzymes, une tolérance du glucose supérieure à la normale. Le pronostic est grave.
Termes :
- abêtalipoprotéinémie n. f.
- syndrome de Bassen-Kornzweig n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Termes :
- abetalipoproteinemia
- abetalipo-proteinemia