syndrome de Kearns et Sayre
- Domaine
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- médecine
Définition :
Syndrome caractérisé par l'association d'une ophtalmoplégie externe, d'une rétinite pigmentaire et de troubles de la conduction cardiaque; il s'y associe souvent une surdité, un syndrome cérébelleux, une petite taille, et des troubles endocriniens (hypoparathyroïdie, diabète, retard pubertaire).
Notes :
L'hyperprotéinorachie, des anomalies mitochondriales avec inclusions « en galons » et une spongiose cérébrale contribuent à individualiser cette affection sporadique qui débute dans l'enfance et dont l'étiologie reste mystérieuse.
((Terme créé en)) 1958.
Terme :
- syndrome de Kearns et Sayre n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Kearns-Sayre syndrome