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syndromes de De Grouchy

Domaine
  1. médecine
Auteur
Librairie Flammarion et cie, 1982
  • Accéder à la fiche en anglais : 18p-syndromes

Définition :

Syndromes de délétion des bras courts ou longs du chromosome 18.

Notes :

La monosomie 18p est la première description chez l'homme d'une délétion. Dans la plupart des cas, la dysmorphie n'est pas caractéristique; dans certains cas, il existe une malformation grave craniofaciale. Dans la monosomie 18q, la dysmorphie craniofaciale est plus typique : microcéphalie modérée, rétraction de l'étage moyen de la face avec saillie apparente du maxillaire inférieur, yeux profondément enfoncés sous les arcades sourcilières; la lèvre supérieure est courte, la lèvre inférieure est inversée (aspect de la bouche « en accent circonflexe » ou « bouche de carpe »), les oreilles ont l'hélix et l'anthélix très développés limitant un sillon profond.

((Terme créé en)) 1963‑1964.

Termes :

syndromes de De Grouchy n. m. pl.
monosomies partielles 18p et 18q n. f. pl.

Traductions

  • anglais

    Auteur : Librairie Flammarion et cie, 1982

    Termes :

    1. 18p-syndromes
    2. q-syndrome

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