syndromes de De Grouchy
- Domaine
-
- médecine
Définition :
Syndromes de délétion des bras courts ou longs du chromosome 18.
Notes :
La monosomie 18p est la première description chez l'homme d'une délétion. Dans la plupart des cas, la dysmorphie n'est pas caractéristique; dans certains cas, il existe une malformation grave craniofaciale. Dans la monosomie 18q, la dysmorphie craniofaciale est plus typique : microcéphalie modérée, rétraction de l'étage moyen de la face avec saillie apparente du maxillaire inférieur, yeux profondément enfoncés sous les arcades sourcilières; la lèvre supérieure est courte, la lèvre inférieure est inversée (aspect de la bouche « en accent circonflexe » ou « bouche de carpe »), les oreilles ont l'hélix et l'anthélix très développés limitant un sillon profond.
((Terme créé en)) 1963‑1964.
Termes :
- syndromes de De Grouchy n. m. pl.
- monosomies partielles 18p et 18q n. f. pl.
Traductions
-
anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Termes :
- 18p-syndromes
- q-syndrome