syndrome de Noonan
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection génétique à transmission autosomale dominante s'observant aussi bien chez le garçon que chez la fille, associant à un syndrome dysmorphique rappelant celui du syndrome de Turner, une sténose de l'artère pulmonaire.
Notes :
Le caryotype normal. La fonction gonadique est variable : il peut y avoir agénésie gonadique, mais une fertilité normale peut aussi être observée.
Actuellement, le terme syndrome de Noonan doit remplacer ceux de « syndrome de Turner mâle », de « phénotype turnérien à caryotype normal », de syndrome d'Ullrich », de « pseudo-Turner ».
((Travaux de)) Noonan et Ehmke, 1963.
Terme :
- syndrome de Noonan n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Noonan's syndrome