syndrome de Patau
- Domaine
-
- médecine
Définition :
Syndrome malformatif complexe par aberration chromosomique (trisomie 13) associant une dysmorphie craniofaciale (front fuyant, fontanelles larges, arhinencéphalie, micropthalmie avec colobome irien, gueule-de-loup [bec-de-lièvre avec fissure palatine], hexadactylie à la main, moins fréquemment au pied), des malformations viscérales cardiaques dans 80 % des cas, des malformations viscérales diverses (rein, côlon), des anomalies osseuses (crâne, côtes, vertèbres, sacrum).
Notes :
La mort survient rapidement : au cours du premier mois (50 % des cas) ou avant le sixième mois; la survie au-delà de trois ans est exceptionnelle.
En 1963, Warburg et Mikkelson ont proposé l'appellation « syndrome de Bartholin-Patau » car Bartholin, en 1657, en a décrit le phénotype.
((Terme créé en)) 1960.
Terme :
- syndrome de Patau n. m.
Traductions
-
anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Termes :
- trisomy 13
- Patau's syndrome