maladie de Niemann-Pick
- Domaine
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- médecine
Définition :
Neurolipidose du groupe des sphingolipidoses, caractérisée par une accumulation tissulaire de sphingomyéline avec déficit plus ou moins marqué de l'activité de la sphingomyélinase.
Notes :
En fait, depuis les travaux de Crocker (1958), l'unité de la maladie de Niemann-Pick n'est plus admise. Cette dénomination générique englobe quatre affections différentes individualisables sur des critères cliniques, biologiques et ethniques : type A de Crocker (forme infantile aiguë); type B de Crocker (forme chronique); type C de Crocker (forme infantile avec signes nerveux tardifs); type D de Crocker (forme de la Nouvelle-Écosse, limitée à un isolat).
((Travaux de)) Niemann, 1914 ((et de)) Pick, 1922.
Terme :
- maladie de Niemann-Pick n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Niemann-Pick disease