ostéodystrophie héréditaire d'Albright
- Domaine
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- médecine
Définition :
Terme générique sous lequel on regroupe deux affections décrites par Albright sous les noms de pseudo-hypoparathyroïdie (1942) (ostéodystrophie héréditaire de type I) et de pseudo-pseudo-hypoparathyroïdie (1952) (ostéodystrophie héréditaire de type II).
Note :
Ces deux affections comportent un syndrome dysmorphique (petite taille, obésité, faciès arrondi, raccourcissement caractéristique des derniers métacarpiens et des phalanges, dystrophie des ongles et des dents) mais seule la première comporte, en outre, un syndrome métabolique qui serait dû à l'absence de réponse des récepteurs à l'hormone parathyroïdienne (mise en évidence par l'épreuve d'Ellsworth-Howard), associant hypocalcémie, hyperphosphorémie, hypocalciurie, et hypophosphaturie. Dans les deux types de la maladie, on note souvent aussi un retard mental, des calcifications des tissus mous et des troubles endocriniens. L'ostéodystrophie héréditaire est une affection génotypique à transmission dominante avec expressivité variable. Ses deux variétés ne sont que deux formes génétiques, d'expression différente, de la même tare.
Terme :
- ostéodystrophie héréditaire d'Albright n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Albright's syndrome