maladie de Refsum
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection dégénérative à transmission autosomique récessive débutant dans l'enfance, caractérisée par une polynévrite évoluant par poussées, des troubles cérébelleux (ataxie), une héméralopie avec dégénérescence tapétorétinienne, une dysplasie épiphysaire, une hypoacousie et une hyperprotéinorachie, une hypertrophie des nerfs périphériques.
Note :
((Terme créé en)) 1945.
Termes :
- maladie de Refsum n. f.
- hérédopathie ataxique polynévritique n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Refsum's disease