galactosémie
- Domaine
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- médecineallergologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Intolérance héréditaire au galactose, à transmission autosomique récessive, liée à un déficit en galactose ‑1- phosphate-uridyl-transférase, entraînant (en cas d'absorption prolongée de lactose) une déficience intellectuelle, une cirrhose, une cataracte, un retard staturopondéral avec galactosurie, protéinurie et hyperaminoacidurie.
Notes :
Le déficit enzymatique peut être objectivé sur les hématies et un régime dépourvu de galactose, appliqué dès la naissance, permet d'éviter l'apparition de ces troubles.
Présence de galactose dans le sang.
La croissance du nourrisson est retardée, son développement intellectuel est compromis. Guérison possible grâce à un régime sans lait.
Terme privilégié :
- galactosémie n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- galactosemia
- galactosaemia