maladie de Gaucher
- Domaine
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- médecine
Définition :
Neurolipidose du groupe des sphingolipidoses liée à un déficit en glucocérébrosidase responsable d'une surcharge polyviscérale en glucocérébrosides.
Notes :
Dans les formes graves et précoces (3‑4 mois), aux signes habituels de la maladie (hépatosplénomégalie, anémie, pigmentation jaune ocre des téguments et des conjonctives, localisations pulmonaires et osseuses) sont associés des troubles neurologiques (apathie, réduction de la motilité, hypertonie, strabisme et crises convulsives).
((Terme créé en)) 1882.
Terme :
- maladie de Gaucher n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Gaucher's disease