angiokératome diffus de Fabry
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection héréditaire liée au sexe, due à un trouble du métabolisme lipidique, se traduisant par des angiokératomes punctiformes « en caleçon » et des lésions viscérales graves (rénales, cardiaques, neurologiques, oculaires). C'est une dyslipidose due à un déficit enzymatique en céramide trihexosidase provoquant une accumulation de céramide trihexoside (glycolipide neutre) dans de nombreux tissus.
Termes :
- angiokératome diffus de Fabry n. m.
- thésaurismose lipoïdique héréditaire de Ruiter-Pompen-Wijers n. f.
- maladie de Fabry n. f.
- purpura hémorragique nodulaire n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- angiokeratoma corporis diffusum