hyperplasie surrénale congénitale
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, liée à un déficit complet ou partiel d'une enzyme de la chaîne de biosynthèse des glucocorticoïdes, entraînant un hypocortisolisme et une hypersécrétion réactionnelle d'ACTH responsable de l'hyperplasie des surrénales avec surproduction d'androgènes.
Note :
Sous le terme d'hyperplasie surrénale congénitale, on regroupe actuellement : 1o L'hyperplasie lipoïdique des surrénales de Prader et Gurtner, due à un déficit de 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20‑22-desmolase, et caractérisée par un syndrome de perte de sel, chez les sujets des deux sexes, et un pseudo-hermaphrodisme masculin chez le garçon; 2o le déficit en 3-ßOH-déshydrogénase; se traduisant par un syndrome de perte de sel avec légère masculinisation chez la fille et un pseudo-hermaphrodisme chez le garçon; 3o le déficit en 17- hydroxylase; entraînant une hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique par hyperproduction de désoxycorticostérone et de corticostérone; 4o le déficit en 21-hydroxylase, entraînant constamment une virilisation isolée ou associée à un syndrome de perte de sel; 5o le déficit en 11-hydroxylase, entraînant constamment une virilisation identique à celle de la forme précédente, s'accompagnant parfois d'hypertension artérielle.
Termes :
- hyperplasie surrénale congénitale n. f.
- syndrome génitosurrénal congénital n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- congenital adrenal hyperplasia