leucodystrophie métachromatique
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, qui s'apparente à la fois aux sphingolipidoses (puisqu'elle comporte une accumulation anormale de composés lipidiques liée à un déficit en aryl-sulfatase) et aux leucodystrophies (puisque à l'examen anatomopathologique, il existe avant tout un trouble de la myélinisation).
Notes :
Cette maladie, la plus fréquente des leucodystrophies, débute vers l'âge de deux ans par des troubles de la marche, évolue plus ou moins rapidement vers une quadriplégie spasmodique parfois associée à un syndrome cérébelleux, à un nystagmus, à des troubles de l'audition ou à des crises comitiales et vers la mort en l'espace de un à deux ans.
((Terme créé par)) Scholz, ((en)) 1925.
Termes :
- leucodystrophie métachromatique n. f.
- maladie de Scholz n. f.
- sphingolipidose à sulfatide n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- metachromatic leukodystrophy