nanisme diastrophique
- Domaine
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- médecine
Définition :
Variété d'ostéochondrodysplasie à transmission autosomique récessive réalisant un nanisme micromélique sévère, associé à des pieds bots, à une cyphoscoliose, parfois à une division palatine et à des kystes des pavillons auriculaires.
Notes :
Les épiphyses sont irrégulières, provoquant des subluxations et des raideurs articulaires; le crâne et la face sont intacts.
Le nanisme diastrophique est souvent confondu à la naissance avec l'achondroplasie, malgré les malformations associées et l'intégrité de la face et du crâne. Plus tard, les lésions épiphysaires le font parfois confondre avec les dysplasies spondylo-épiphysaires.
((Travaux de)) Lamy et Maroteaux, 1960.
Termes :
- nanisme diastrophique n. m.
- syndrome de Lamy et Maroteaux n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- diastrophic dwarfism