syndrome de Rubinstein et Taybi
- Domaine
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- médecine
Définition :
Affection rare, probablement transmise génétiquement, associant un retard mental et statural, une microcéphalie, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, une déformation ogivale du palais, une cryptorchidie chez le garçon et un élargissement caractéristique des phalanges terminales, notamment aux pouces et aux premiers orteils.
Note :
((Terme créé en)) 1963.
Terme :
- syndrome de Rubinstein et Taybi n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- broad thumbs syndrome