maladie de Tay-Sachs
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Définition :
Neurolipidose du groupe des sphingolipidoses, à transmission héréditaire autosomique récessive, débutant vers l'âge de quatre à six mois, et caractérisée par un arrêt complet, puis une régression du développement moteur et mental, associés à une amaurose, à des crises toniques sur fond d'hypotonie, puis à une hypertonie de décérébration, et évoluant constamment vers la mort en l'espace de 1 à 3 ans.
Note :
La maladie de Tay-Sachs qui correspond à la forme classique infantile de l'idiotie amaurotique familiale serait liée à un déficit en ß-DN acétylhexosaminidase.
Terme :
- maladie de Tay-Sachs n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- Tay-Sachs disease