xanthomatose cérébrotendineuse
- Domaine
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- médecine
Définition :
Variété rare et familiale de xanthomatose du groupe des neurolipidoses caractérisée par la formation de volumineux xanthomes cholestéroliques dans les tendons d'Achille et souvent dans les poumons et l'encéphale, entraînant une insuffisance respiratoire et des troubles neurologiques variés (démence, ataxie spasmodique, quadriplégie, paralysie labio-glosso-laryngée).
Note :
On ne connaît pas le trouble métabolique responsable de cette affection qui ne s'accompagne pas d'hyperlipoprotéinémie.
Termes :
- xanthomatose cérébrotendineuse n. f.
- cholestérinose cérébrotendineuse n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Librairie Flammarion et cie,Terme :
- cerebrotendinous xanthomatosis