chorée de Huntington
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Définition :
Variété de chorée chronique héréditaire à transmission autosomique dominante, se manifestant par des mouvements choréiques et des troubles psychiques (détérioration intellectuelle évoluant lentement vers la démence).
Notes :
La maladie, qui a une durée moyenne de 17 ans, se développe en trois étapes; elle est incurable.
Cette maladie neurodégénérative héréditaire est liée à la présence, sur un gène du chromosome 4, d'un nombre anormalement élevé de répétitions d'un triplet CAG. Cette augmentation entraîne, dans la protéine correspondante, la hungtintine, la synthèse d'une quantité excessive d'un même acide aminé (la glutamine), qui devient toxique pour les neurones. Des recherches récentes ont démontré que plus le nombre de répétitions de CAG est élevé, plus la maladie apparaît tôt dans la vie.
Termes privilégiés :
- chorée de Huntington n. f.
- chorée héréditaire n. f.
- chorée chronique n. f.
- maladie de Huntington n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
Huntington's disease was named after George Huntington, who described it in 1872.
Termes :
- Huntington's chorea
- chronic progressive hereditary chorea
- chronic progressive chorea
- degenerative chorea
- hereditary chorea
- Huntington's disease
- HD