syndrome du cri du chat
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Définitions :
Syndrome décrit chez le nourrisson et caractérisé par : 1) des anomalies morphologiques comprenant une microcéphalie, un hypertélorisme avec épicanthus, une implantation basse des oreilles, un micro- et un rétrognathisme; 2) une déficience intellectuelle profonde; 3) une consonance particulière du cri comparable au cri du chat; 4) des anomalies dermatoglyphiques à savoir un triradius palmaire en position t' et un équivalent du pli palmaire transverse unique; 5) une aberration chromosomique caractérisée par une amputation de la moitié environ des bras courts d'un chromosome 4 ‑5.
Encéphalopathie par aberration chromosomique, comportant une dysmorphie cranio-faciale avec microcéphalie et des malformations cardio-rénales, associées à une déficience intellectuelle profonde et à une consonance particulière du cri (Moor).
Note :
Le nom de ce syndrome vient d'une consonance particulière de la voix de l'enfant, rappelant la tonalité plaintive du miaulement de chat.
Termes privilégiés :
- syndrome du cri du chat n. m.
- syndrome plurimalformatif de Lejeune n. m.
- maladie du cri du chat n. f.
- syndrome de Lejeune n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
((Dans la source citée, l'entrée se lit comme suit :)) cri du chat syndrome [sic].
Termes :
- cri du chat syndrome
- cat cry syndrome
- crying cat syndrome
- deletion of short arm of chromosome 5
- B1 deletion syndrome