maladie de Tangier
- Domaine
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- médecinesémiologie et pathologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Maladie familiale rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par une hypertrophie des amygdales, dont la coloration est rouge-orangée, et par une hypercholestérolémie accusée avec absence presque totale dans le sang de lipoprotéines macromoléculaires de haute densité.
Note :
Cette maladie a été signalée en 1960 chez des habitants de l'île Tangier située dans la baie de Chesapeake, en regard de la côte orientale des États-Unis. Elle est due à un trouble du métabolisme des lipides. L'examen histologique du tissu amygdalien ainsi que la biopsie des ganglions lymphatiques ont révélé l'accumulation de cholestérol en grande quantité, aussi bien à l'état libre que sous forme estérifiée. Une infiltration analogue n'a pas été trouvée dans d'autres organes riches en tissu réticulo-endothélial. Il existe une hypertrophie du foie, de la rate et des amygdales. L'évolution de la maladie est sévère en raison de complications majeures et la mort peut survenir par insuffisance coronarienne. La cause de cette perturbation dans le transport et le dépôt du cholestérol et des autres lipides n'est pas élucidée.
Termes privilégiés :
- maladie de Tangier n. f.
- a-alphalipoprotéinémie n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- Tangier's disease
- Tangier disease
- familial high density lipoprotein deficiency