glycogénose
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Définition :
Toute affection due à l'accumulation excessive de glycogène dans un ou plusieurs organes ou tissus, par déficit congénitale d'une des enzymes intervenant dans le métabolisme du glycogène.
Note :
Les glycogénoses représentent un groupe d'affections héréditaires, hétérogènes, en raison du nombre et de la complexité des systèmes enzymatiques intervenant dans le métabolisme du glycogène
Termes privilégiés :
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
There may be enlargement of the liver, heart, or striated muscle, including the tongue, with progressive muscular weakness. Six types (Cori classification) are recognized, depending on the enzyme deficiency involved, all of autosomal recessive inheritance, but with a different gene for each enzyme deficiency.
Termes :
- glycogen storage disease
- glycogenosis
- glycogenopathy
- dextrinosis
- glycogenoses rare
Also known as the glycogenoses ((plural)).