drépanocytose
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Définition :
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par la présence pathologique de l'hémoglobine S, entraînant une modification des érythrocytes en forme de faucille et pouvant conduire à une anémie hémolytique.
Notes :
L'anémie hémolytique se manifeste uniquement parmi les individus homozygotes, chez qui l'hémoglobine S (anormale) remplace entièrement l'hémoglobine A (normale). Pour leur part, les individus hétérozygotes demeurent asymptomatiques puisqu'ils conservent une production suffisante d'hémoglobine A.
La drépanocytose touche principalement les personnes d'ascendance africaine, mais on l'observe aussi dans les populations du pourtour méditerranéen.
Terme privilégié :
- drépanocytose n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- sickle cell anemia
- sickle cell anaemia Royaume-Uni