cystinose
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Définition :
Affection héréditaire caractérisée par une thésaurismose intracellulaire de cystine (dépôts de cystine dans les tissus, en particulier œil et rein) et qui se manifeste chez l'enfant par un rachitisme grave et un syndrome de Fanconi.
Note :
((Cette affection)) est assez rapidement fatale chez l'enfant par insuffisance rénale.
Termes privilégiés :
- cystinose n. f.
- maladie de Lignac-Fanconi n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
The condition is transmitted as an autosomal recessive with a wide range of clinical expression, including the Fanconi syndrome. It should be noted, however, that not all cases of Fanconi's syndrome show crystalline cystine deposits, and not all cases of cystinosis show Fanconi's syndrome. Affected members of the same family tend to have similar clinical expression, while those of different families show striking variations. The condition has been grouped into three clinical forms, namely nephrogenic, benign and intermediate.
Termes :
- cystinosis
- cystine storage disease
- Abderhalden-Fanconi syndrome
- Lignac-Fanconi syndrome