syndrome de Fanconi
- Domaine
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- médecinenéphrologie et urologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Association de divers troubles de la réabsorption tubulaire rénale proximale avec glycosurie, hyperamino-acidurie, diabète phosphatique, parfois défaut de réabsorption de l'acide urique et acidose tubulaire proximale.
Note :
Le syndrome de Fanconi est idiopathique ou secondaire; par exemple au cours d'une maladie héréditaire du métabolisme comme la cystinose ou la maladie de Wilson, au cours d'une intoxication par les métaux lourds, au cours de certaines affections malignes.
Termes privilégiés :
- syndrome de Fanconi n. m.
- syndrome de De Toni-Debré-Fanconi n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Note :
In severe cases, pathological changes may occur with atrophy of the proximal portion of the proximal tubule (swan-neck lesion). Clinical presentations reflect the varying degrees and duration of the proximal tubular defect (osteomalacia and rickets, muscular weakness and paralysis, etc.) as well as the underlying cause. Inherited forms may be seen as part of cystinosis, renal diabetes insipidus, tyrosinaemia, Wilson's disease, etc.; acquired forms may be due to a variety of factors including deteriorated tetracycline, renal transplantation, heavy metal poisoning, multiple myeloma, and others.
Terme :
- Fanconi's syndrome
Terme associé :
- familial juvenile nephrophthisis critiqué