syndrome de Clouston

Domaines: médecinedermatologie

médecineanatomopathologie

biologiegénétique
Auteur: Office québécois de la langue française
Dernière mise à jour: 2001

Définition :

Forme rare de dysplasie ectodermique héréditaire, transmise selon le mode autosomique dominant, qui associe une dyskératose palmo-plantaire, une hypoplasie des ongles et une hyperpigmentation cutanée à un retard staturo-pondéral accompagné de cataracte et de débilité mentale.

Note :

Une équipe de chercheurs français et québécois a identifié, en octobre 2000, le gène responsable du syndrome de Clouston, soit le gène GJB6 qui était déjà connu des scientifiques. En effet, ce gène avait été associé auparavant à une autre maladie provoquant la surdité.

Termes privilégiés :

syndrome de Clouston n. m.
dysplasie ectodermique hidrotique n. f.
syndrome de dysplasie ectodermique hidrotique n. m.

Traductions

anglais
Auteur : Office québécois de la langue française, 2001
Termes :
1. Clouston's syndrome
2. hidrotic ectodermal dysplasia
3. hidrotic ED

Définition :

Note :

Termes privilégiés :

Traductions

Termes :

Abonnez-vous!