syndrome de Clouston
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Définition :
Forme rare de dysplasie ectodermique héréditaire, transmise selon le mode autosomique dominant, qui associe une dyskératose palmo-plantaire, une hypoplasie des ongles et une hyperpigmentation cutanée à un retard staturo-pondéral accompagné de cataracte et de débilité mentale.
Note :
Une équipe de chercheurs français et québécois a identifié, en octobre 2000, le gène responsable du syndrome de Clouston, soit le gène GJB6 qui était déjà connu des scientifiques. En effet, ce gène avait été associé auparavant à une autre maladie provoquant la surdité.
Termes privilégiés :
- syndrome de Clouston n. m.
- dysplasie ectodermique hidrotique n. f.
- syndrome de dysplasie ectodermique hidrotique n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- Clouston's syndrome
- hidrotic ectodermal dysplasia
- hidrotic ED