syndrome de Clouston
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Définition :
Forme rare de dysplasie ectodermique, au mode de transmission autosomique dominant, qui est causée par une mutation du gène GJB6 et qui se manifeste cliniquement par une dystrophie des ongles, une alopécie partielle ou totale et une hyperkératose palmoplantaire, parfois également par une hyperpigmentation cutanée, des cataractes, une photophobie ou un strabisme.
Note :
Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Clouston présentent souvent des cheveux clairsemés, fragiles ou inexistants, des ongles épais, déformés ou friables, de même qu'un épaississement de la peau sur la paume des mains et la plante des pieds.
Termes privilégiés :
- syndrome de Clouston n. m.
- dysplasie ectodermique hidrotique n. f.
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Le terme syndrome de Clouston fait référence à Howard Rae Clouston, le médecin qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1929.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- Clouston's syndrome
- Clouston syndrome
- hidrotic ectodermal dysplasia
- hidrotic ED