maladie de Creutzfeldt-Jakob
- Domaines
- médecine
- sémiologie et pathologie
- médecine
- neurologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Syndrome qui associe une détérioration mentale d'évolution rapide, un syndrome extrapyramidal fait de mouvements anormaux et d'hypertonie oppositionniste, des myoclonies et, d'une manière moins constante, des signes pyramidaux et une amyotrophie, et qui évolue vers la mort en quelques mois.
Notes :
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) se présente classiquement sous trois formes cliniques distinctes, liées à des origines différentes : familiale, iatrogénique et sporadique. Dans les formes familiales (rares), le mode de transmission est autosomique dominant et l'âge moyen d'apparition de la maladie se situe entre 34 et 54 ans. Elles sont associées à des mutations du gène de la PrPc normale en PrPsc pathogène, alors que les patients atteints d'une forme sporadique de la maladie (le cas le plus fréquent) ont le plus souvent une séquence normale pour ce gène. Dans cette forme, le début de la maladie est plus tardif, entre 50 et 75 ans. Enfin, dans les formes iatrogènes, qui sont liées à un acte médical, l'atteinte principale est une ataxie cérébelleuse.
Les termes anglais et français qui se réfèrent à la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (par exemple, MCJ atypique, vMCJ ou nvMCJ, le v correspondant à variante, variant Creutzfeldt-Jakob disease, vCJD, etc.), dont le tableau diffère des trois formes habituelles, ne peuvent s'employer pour désigner le présent concept.
Termes privilégiés :
- maladie de Creutzfeldt-Jakob n. f.
- MCJ n. f.
- syndrome de Creutzfeldt-Jakob n. m.
- pseudosclérose spastique de Jakob n. f.
Traductions
-
anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- Creutzfeldt-Jakob disease
- CJD
- Creutzfeldt-Jakob syndrome
- Jakob-Creutzfeldt disease
- transmissible dementia