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maladie rare

Domaine
  1. médecinesémiologie et pathologie
Auteur
Office québécois de la langue française
Dernière mise à jour
2025
  • Accéder à la fiche en anglais : rare disease

Définition :

Maladie qui touche une très faible proportion d'individus dans une population.

Notes :

Le seuil établi pour qu'une maladie soit qualifiée de rare varie d'un milieu à un autre. Par exemple, au Canada et dans l'Union européenne, une maladie est considérée comme rare si elle ne touche pas plus de 1 personne sur 2 000, tandis qu'aux États-Unis, on estime qu'une maladie est rare lorsqu'elle affecte moins de 200 000 individus sur le territoire.

Il convient de distinguer les maladies rares et les maladies orphelines, ces dernières étant définies comme des maladies pour lesquelles il n'existe aucun traitement efficace en raison d'un manque de connaissances médicales ou d'investissements en recherche et développement. Si de très nombreuses maladies rares sont aussi orphelines, une maladie orpheline n'est pas toujours rare.

Terme privilégié :

maladie rare n. f.

En France, le terme maladie rare est recommandé officiellement par la Commission d'enrichissement de la langue française, depuis 2017.

Traductions

  • anglais

    Auteur : Office québécois de la langue française, 2025

    Termes :

    1. rare disease
    2. rare disorder

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