myotubularine
- Domaine
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- biologieprotéine
Définition :
Protéine phosphatase intervenant dans le transport membranaire, l'endocytose, la fonction des mitochondries et des muscles.
Note :
La myotubularine est codée par le gène MTM1, porté par le chromosome X (Xq27.3-q28). Son absence d'activité liée à la mutation du gène est responsable d'une myopathie myotubulaire. Son interaction avec la desmine fait envisager son rôle dans les desminopathies.
Terme :
- myotubularine n. f.
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Étymologie : du grec mus : souris, muscle; du latin tubulatus, de tubus : tube.
Traductions
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anglais
Auteur : Académie nationale de médecine (France),Terme :
- myotubularin