dystrophinopathie
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- médecinesémiologie et pathologie
- médecineorthopédie
Définition :
Groupe de maladies comprenant essentiellement les myopathies de Duchenne et de Becker, dues à un déficit de la dystrophine, protéine qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette, en association avec le Factine.
Notes :
Cette atteinte peut être qualitative ou quantitative.
Les affections concernées peuvent être groupées sous le vocable de dystrophies musculaires liées au gène DMD.
Terme :
- dystrophinopathie n. f.
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Étymologie : du grec dus : difficulté; trophê : nourriture.
Traductions
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anglais
Auteur : Académie nationale de médecine (France),Terme :
- dystrophinopathy